Una mamma di Formigine ha deciso di non arrendersi dopo la diagnosi di leucodistrofia metacromatica (MLD) che ha colpito la sua bambina di 3 anni. La donna sta portando avanti una campagna di sensibilizzazione per chiedere l’estensione dello screening neonatale per questa rara malattia, con il supporto dell’associazione Voa Voa – Amici di Sofia.
La malattia è stata diagnosticata a settembre 2024, dopo un lungo calvario iniziato quando la bambina aveva circa un anno e mezzo. La madre ha raccontato che la piccola aveva iniziato a camminare in modo anomalo, con movimenti rigidi e scoordinati. Dopo diverse visite mediche e valutazioni errate, è arrivata la conferma che il problema era di natura neuropsichiatrica e non ortopedica.
Secondo la madre, la malattia poteva essere curata con una terapia genica sviluppata dal San Raffaele di Milano, ma ormai era troppo tardi per intervenire. “Mia figlia è viva, ma è condannata”, ha dichiarato la donna, che ora è impegnata per evitare che altre famiglie debbano affrontare lo stesso dolore.
Attualmente la bambina non cammina più, si muove con un deambulatore e ha perso quasi completamente la capacità di parlare. La malattia progredirà fino a compromettere anche la capacità di deglutire, vedere e sentire. La madre, che si divide tra la cura della figlia e l’attenzione per il fratello maggiore, ha spiegato che il dolore emotivo è insopportabile.
La campagna di sensibilizzazione ha già raccolto il sostegno di personalità note, l’obiettivo è ottenere l’estensione dello screening neonatale per la MLD in tutte le regioni italiane: al momento è disponibile solo in Toscana e Lombardia. Sono già stati avviati contatti con la Regione Emilia Romagna per valutare l’introduzione di questa pratica salvavita anche a livello locale.
